Bebê de 11 meses é diagnosticada com mutação genética rara que afeta 100 pessoas no mundo

Lorelei Dunn, diagnosticada com a mutação genética CACNA1E, enfrenta desafios de saúde e desenvolvimento. Família busca alternativas para melhorar sua qualidade de vida. [...]
1 de 1 foto colorida de uma bebê sentada em uma poltrona sorrindo para a foto. —

Lorelei Dunn, de 11 meses, é uma das raras pacientes com a mutação genética CACNA1E, diagnosticada com apenas quatro meses. Essa condição, que afeta a comunicação entre os neurônios, é considerada extremamente rara, com apenas 100 casos registrados globalmente.

A mutação provoca complicações significativas no desenvolvimento da bebê, que enfrenta uma rotina intensa de cuidados médicos e terapias. Atualmente, Lorelei apresenta crises convulsivas frequentes e dificuldades para se alimentar e dormir, além de atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

O impacto do diagnóstico se estendeu à dinâmica familiar. O pai, Ryan Dunn, sofreu uma lesão nas costas e ficou meses sem trabalhar, enquanto a mãe, Kaleigh, teve que reduzir sua carga de trabalho para cuidar da filha. A família enfrenta longas viagens para hospitais especializados, buscando alternativas para melhorar a qualidade de vida de Lorelei.

Apesar das adversidades, os pais destacam a força e a alegria da filha, que continua sorrindo mesmo diante de desafios. A condição rara limita as opções de tratamento, tornando o acompanhamento médico mais difícil e frequentemente restrito a medidas de suporte.

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