O Sistema Único de Saúde (SUS) introduziu uma tecnologia que visa acelerar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma de sequenciamento completo do DNA deverá atender cerca de 20 mil casos por ano no Brasil, diminuindo o tempo para obtenção do diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
O anúncio foi realizado pelo Ministério da Saúde em Brasília. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o SUS agora oferece o sequenciamento completo do exoma, um exame que pode custar cerca de R$ 5 mil. A redução do tempo para diagnóstico é considerada crucial para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes.
A amostra para o exame é coletada com um cotonete na parte interna da bochecha ou com uma amostra de sangue. Essa metodologia facilita o diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e uma variedade de condições genéticas nas crianças. Atualmente, 11 unidades federativas já ativaram os serviços, com a expectativa de que a rede seja expandida para todas as unidades até abril de 2026.
Além disso, o Ministério da Saúde anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) utilizando uma terapia gênica inovadora. Essa doença, se não tratada rapidamente, pode ser fatal. Todas as crianças que receberam essa terapia tiveram a progressão da doença interrompida, representando um avanço significativo nas políticas públicas para pacientes com doenças raras.
