Raríssima mutação é identificada em jovem de Campo Grande; há só 2 casos

Resultado de exame genético detalhado veio dos Estados Unidos após três anos de espera

Jovem de Campo Grande é diagnosticado com doença raríssima após exame detectar mutação. A condição causa atrofia muscular progressiva.

Após três anos de espera, um exame genético detalhado revelou que Leonardo, morador de Campo Grande, possui uma doença raríssima, diagnosticada em apenas duas pessoas no mundo. A condição acarreta um atrofiamento muscular progressivo, impactando significativamente sua mobilidade, segundo a mãe, Grazianny Farias.

Leonardo passou por nove meses de tratamento em São Paulo no ano passado, onde realizou cirurgias no braço esquerdo e na mão direita. Apesar dos esforços, o jovem continua sob acompanhamento médico constante. Além disso, enfrenta uma escoliose de 60 graus, monitorada pela AACD, com avaliação cirúrgica agendada para dezembro devido à compressão de órgãos internos.

O diagnóstico revelou uma mutação genética que causa a atrofia muscular progressiva. Leonardo tem duas novas cirurgias programadas: uma em 24 de outubro para o braço e a mão esquerda, e outra em 5 de dezembro para corrigir a atrofia do dedão da mão direita, que dificulta o uso de sua cadeira motorizada.

A família enfrenta dificuldades financeiras para arcar com os custos do tratamento, mesmo com o apoio do TFD para as passagens aéreas. Despesas como transporte acessível e bagagem, que custam R$ 120 cada, aumentam as necessidades. Para ajudar, a família está organizando uma rifa. Interessados podem entrar em contato com Grazianny Barbosa pelo número (67) 8202-2327.